“所有产检项目都按时做了，唐筛、四维彩超、心脏彩超……结果全是正常的。谁能想到，孩子11个月大的时候，突然就看不见了。”回忆起这段经历，26岁的刘女士至今仍难掩哽咽。

刘女士和丈夫来自广东佛山，去年9月迎来女儿小欣（化名）。小欣出生时体重、身长、阿普加评分均正常，新生儿听力筛查、眼底筛查也顺利通过。然而就在今年8月中旬，刘女士发现小欣开始频繁揉眼睛，对移动的玩具反应迟钝，有时甚至会撞到门框。“起初以为是天气热眼睛痒，后来发现她抓东西明显不准，逗她时眼神也不跟了。”刘女士说，家人赶紧带小欣到广州市妇女儿童医疗中心就诊。

检查结果令人震惊：小欣双眼视网膜大片萎缩，视神经严重受损，确诊为“Leber先天性黑矇”（LCA）。这是一种罕见的遗传性视网膜退行性疾病，会导致婴幼儿在出生后数月或数年内完全失明。而更让刘女士无法接受的是，所有产前检查均未提示任何异常。

为何孕检“全正常”却未能发现？

“这种情况并不罕见。”中山大学附属眼科医院小儿眼科专家林教授向记者解释，Leber先天性黑矇属于单基因遗传病，常规产检项目如B超、唐筛、四维彩超等主要筛查胎儿结构畸形和染色体数目异常（如唐氏综合征），对单基因病几乎无能为力。“LCA涉及至少20个致病基因，即使做无创DNA产前检测，也只能筛查最常见的几种染色体微缺失/重复，无法覆盖所有单基因点突变。”

林教授进一步指出，目前国内产前筛查体系分为三级：一级预防（婚前/孕前检查）、二级预防（产前筛查与诊断）、三级预防（新生儿筛查）。二级预防中的“唐筛”“无创DNA”本质仍是染色体筛查，而整个孕期大排畸超声主要看解剖结构。“视网膜功能在孕期内无法通过超声评估，即便最先进的产前基因诊断，也需明确家族致病位点后才能针对性检测。”

类似悲剧并非个例

记者查阅文献发现，LCA发病率约为1/3万至1/5万，属于罕见病。但因其早期症状不典型，常被家长忽略。北京儿童医院眼科中心曾统计，该院接诊的婴幼儿盲症中，约15%最终诊断为LCA，且多数患儿在6个月至1岁间才被家长发现异常。

“很多家长会问，为什么不早点筛查？”复旦大学附属儿科医院遗传科副主任王医生表示，目前国内对单基因遗传病的产前筛查覆盖率仍较低。“以LCA为例，即便父母双方均为健康携带者，孩子仍有25%概率患病。但常规孕检不会检测携带者状态，除非家族中有过类似病例。”

专家提醒：警惕婴幼儿“视力异常信号”

林教授提醒家长，婴幼儿视力发育有规律可循：3个月能追视物体，6个月能伸手抓玩具，1岁左右可配合指认物品。“如果发现孩子3个月后依然眼球震颤、对光照无反应、不追视人脸或玩具，或者1岁后仍频繁揉眼、畏光、眼球内斜/外斜，就应尽快到眼科做视网膜电图（ERG）和基因检测。”

值得关注的是，基因治疗的突破正在为LCA患儿带来希望。2017年美国FDA已批准首个LCA基因治疗药物（voretigene neparvovec），可针对RPE65基因突变型。国内也有多家医院开展临床试验。但专家强调，治疗窗口期极短——通常需在3岁前，且仅适用于特定基因型。

刘女士目前正带着小欣做进一步的基因检测。“哪怕只有一丝希望，我们也要试。”刘女士说，她愿意公开经历，是希望提醒更多家庭关注孕期遗传咨询，“如果早知道有这种病，我们可能会做更全面的基因筛查。”

记者手记

孕检“全正常”不等于胎儿“绝对健康”。目前中国的产前检查体系在筛查先天性心脏病、神经管畸形、染色体异常等方面已相当成熟，但面对数千种单基因遗传病，仍存在大量盲区。对于有家族遗传病史或曾生育过异常患儿的家庭，医生建议在孕前或孕早期进行遗传咨询，考虑携带者筛查或产前诊断。而对大多数普通家庭而言，重视新生儿期和婴儿期的视觉发育筛查，同样至关重要。