“都怪我，如果当初做了基因筛查，孩子就不会这样……”在复旦大学附属儿科医院神经内科诊室门口，28岁的李丽（化名）抱着仅11个月大的女儿甜甜（化名），接过诊断报告后泣不成声。报告上写着：脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型。这是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。

甜甜从6个月大开始出现异常：原本能独立坐稳，却逐渐变得软弱无力，双腿无法支撑身体，连翻身都变得困难。起初，家人以为是缺钙或发育迟缓，辗转多家医院后，最终在儿科医院通过基因检测确诊。医生告知李丽，甜甜的两个SMN1基因均存在第7号外显子纯合缺失，属于遗传自父母双方的致病基因。

“我和老公都很健康，两家祖辈也没有这种病，怎么会是遗传病？”李丽无法接受。遗传咨询医生解释，SMA是常染色体隐性遗传病，约每50个普通人中就有一个携带致病基因，携带者本人没有症状。如果夫妻双方恰好都是携带者，每次怀孕有25%的概率生下患儿。这一概率不因家族史有无而改变，许多家庭都是在孩子确诊后才被发现是携带者。

李丽回忆，怀孕时她做过常规产检，包括NT、唐筛、大排畸等，但并没有进行扩展性携带者筛查。“我当时根本不知道有这种检查，医生也没提过。如果知道，哪怕自费几千块，我也一定会做。”她反复说着“如果”，声音颤抖。甜甜的确诊让她陷入深深的自责：“是我把病遗传给了她，是我害了她。”

上海交通大学医学院附属新华医院儿科专家指出，SMA的发病率约为1/10000，是罕见病中比较常见的一种。近年来，随着诺西那生钠等靶向药物被纳入国家医保，患者的治疗可及性大幅提高。但治疗的关键在于“早”——越早干预，运动功能保留越好。目前甜甜的肌力退化已经比较明显，虽然仍有治疗机会，但恢复效果可能不如6个月内启动治疗的患儿。

“很多父母在孩子出现症状后才来就诊，已经错过了最佳窗口期。”该专家表示，如果家长在孕前或孕早期进行常见遗传病携带者筛查，完全可以避免这种悲剧。目前国内已经有包括SMA在内的数十种遗传病联合筛查项目，单次费用在2000-3000元，但尚未纳入常规产检，很多家庭缺乏认知。

在诊室外，李丽擦干眼泪，语气变得坚定：“我不能倒下，甜甜还需要我。”她准备立即启动治疗，并加入病友互助群了解康复训练方法。她说，希望用自己的教训提醒所有备孕或已怀孕的家庭：“不要抱有侥幸心理，花一点钱做基因筛查，可能是给孩子一生最好的礼物。”

截至发稿时，甜甜已经开始接受第一剂诺西那生钠鞘内注射治疗。尽管前路依然艰难，但李丽说，只要有一线希望，她都不会放弃。

专家也再次呼吁，应将常见遗传病携带者筛查纳入孕期必查项目，让更多家庭“生得出、生得好”，避免因信息不对称导致的遗憾与伤痛。每一个可以被预防的遗传病悲剧，都不应再重复上演。