近日，一则“女子被狗踩骨折意外查出罕见病”的消息引发广泛关注。家住江苏南京的刘女士（化名）怎么也没想到，一次看似普通的“宠物意外”竟为自己敲响了健康的警钟——在因脚部骨折就医的过程中，医生意外发现她罹患了一种发病率极低的罕见骨病：骨纤维异常增殖症。目前，刘女士已在专业医疗团队指导下接受系统治疗，病情得到有效控制。
一场“小意外”揭开背后的“大隐患”
今年3月中旬的一个下午，49岁的刘女士在家中与自家饲养的金毛犬玩耍时，金毛犬在兴奋跳跃中不慎踩中她的左脚。刘女士当时便感到剧烈疼痛，脚背迅速肿胀。起初她以为只是普通扭伤，然而居家观察两天后疼痛丝毫未减，反而无法下地行走。在家人的陪同下，她前往南京市第一医院骨科就诊。
“X光片显示，患者左足第二、三跖骨出现明显的脆性骨折，骨皮质变薄，周围有骨膜反应。”接诊医生、骨科副主任医师王磊回忆道。“普通的踩踏外力其实很难造成成人跖骨骨折，尤其是原本健康的骨骼。”这一异常现象引起了王磊的高度警惕，他立即安排了更详细的影像学检查。
随后的CT和磁共振结果证实了医生的猜想：刘女士的左足骨折并非单纯的创伤性骨折，而是病理性骨折，也就是说，骨骼本身存在严重的结构病变。进一步全身骨扫描显示，刘女士的双侧股骨、胫骨以及骨盆多处骨骼均有异常增生的骨组织，呈“磨砂玻璃样”改变。最终，通过穿刺活检和组织病理学检查，刘女士被确诊为“骨纤维异常增殖症”。
罕见病为何“悄无声息”？
王磊医师介绍，骨纤维异常增殖症是一种原因不明的良性骨肿瘤样疾病，其本质是骨骼中的正常骨组织被异常增生的纤维组织所取代，导致骨骼强度下降、脆性增加，极易发生病理性骨折。“该病发病率约为1/5000～1/10000，属于罕见病范畴。许多患者早期没有任何症状，往往是在因为其他原因拍片时偶然发现，或者像刘女士这样，因为轻微的创伤引发骨折后才被诊断出来。”
根据病变范围，骨纤维异常增殖症可分为单发型、多发型和McCune-Albright综合征（合并内分泌异常、皮肤色素沉着等）。刘女士属于多发型，所幸尚未累及颅面骨及内分泌系统。
“刘女士的病情其实已经存在多年，但因为平时没有疼痛、肿胀等明显不适，她从未去医院做过相关检查。”王磊说，很多患者直到因骨折就诊才得以确诊，错失了早期干预的时机。
专家提醒：警惕“无缘无故的骨折”
“我从来没想过自己骨头会有问题，平时连腰酸背痛都没有。”刘女士在病房接受采访时感慨万分。她表示，自己一直以为骨折只是狗太重的偶然意外，没想到背后竟藏着疾病。目前，刘女士已完成骨折部位的内固定手术，并在内分泌科和骨科的联合评估下，开始服用双膦酸盐类药物以抑制骨病变进展，同时定期监测骨密度和内分泌功能。
北京大学第三医院骨科教授方志伟在接受采访时强调，骨纤维异常增殖症虽然属于良性病变，但如果不及时发现和处理，可能导致反复骨折、骨骼畸形甚至恶变。“公众应注意，如果发生低能量损伤（如轻微碰撞、踩踏、摔倒等）导致的骨折，或者同一部位反复骨折，应主动向医生提出做进一步骨密度和影像学检查的可能性。”
此外，方教授指出，有条件的成年人特别是35岁以上人群，定期体检时可以考虑增加一次骨密度检测。对于出现骨痛、不明原因的跛行、皮肤咖啡斑或性早熟等表现的人群，更要警惕骨病的可能。
意外查出罕见病，也是一种幸运
“从某种程度上说，刘女士是不幸中的万幸。”王磊医师说，“如果不是这次被狗踩到骨折，疾病可能还会在体内潜伏多年，直到发生更严重的问题。”刘女士本人也表示，这次小意外让她重新审视自己的身体状况。“以后我会定期复查，也会提醒身边的朋友，不要忽视任何看似微不足道的身体异常信号。”
截至发稿时，刘女士恢复良好，已能拄拐行走。专家也提醒广大宠物主人，大型犬在家中活动时需注意安全，但更重要的是，当身体出现异常时应及时就医，避免因“看似平常”的小伤而延误了对潜在疾病的诊断。