近日，复旦中山厦门医院传来重大科研突破：该院医学研究团队在全球范围内首次发现并鉴定了一个全新的人类基因，相关研究成果已获得国际权威学术期刊《免疫学前沿》发表。这一发现不仅填补了人类基因图谱的又一空白，更为相关疾病的诊断和治疗提供了全新的分子靶点，标志着我国在人类基因组研究领域迈出了关键一步。

新基因的发现过程源于临床疑难病例

据复旦中山厦门医院科研团队介绍，此次发现的新基因起源于一次看似“普通”的临床检验。2022年，一名患有不明原因免疫系统功能异常的患者在该院就诊，其临床表现较为复杂，常规基因检测未能明确诊断。为查明病因，医院精准医学中心启动深度基因测序分析，在患者的基因组中意外发现了一个异常片段——其DNA序列与现有数据库中所有已知基因均有显著差异。

“这是一个典型的‘从临床发现到基础研究再回到临床应用’的成功范例。”科研团队负责人、复旦中山厦门医院精准医学中心主任王教授在接受采访时表示，“当我们发现这个异常序列时，就敏锐意识到这可能是一个全新的基因，于是启动了深入的功能验证研究。”

经过近两年的潜心研究，团队通过生物信息学分析、细胞功能实验、动物模型验证等一系列严格步骤，最终确认该序列具备完整基因特征：包含启动子、外显子、内含子及终止信号等结构，并在人体免疫细胞中能够表达功能性蛋白质。经国际权威基因数据库——国家生物技术信息中心比对，确认该序列不与任何已知基因同源，被正式认定为全球首次发现的人类新基因。

新基因或与免疫调控密切相关

初步功能研究表明，该新基因编码的蛋白质在人体免疫调节中扮演重要角色。体外实验显示，该蛋白能够调控T细胞的活化和增殖，并参与炎症因子的释放过程。研究人员推测，该基因的突变或表达异常可能与自身免疫性疾病、免疫缺陷甚至某些肿瘤的发生发展有关。

“这一发现打开了研究人类免疫系统的新窗口。”王教授进一步解释道，“通过对该基因功能的深入挖掘，我们有望为类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等难治性免疫相关疾病找到新的治疗靶点。”

复旦中山厦门医院执行院长张教授对团队取得的成绩给予高度评价：“这一全球首例的新基因发现，体现了我院在精准医学领域的深厚积累，也展示了科研人员勇于探索、敢于创新的精神风貌。”

持续推进精准医学研究

据悉，目前团队正在积极开展新基因的功能深入研究，并着手开发针对该基因的检测试剂盒，力争早日将科研成果转化为临床诊治的有效工具。同时，团队已向国际人类基因命名委员会提交正式命名申请，按照惯例，该基因将可能以发现者或相关特征命名。

“人类基因组虽然已被解码近20年，但其中仍有许多未知区域等待探索。每一位患者都有可能成为发现新知识的契机。”王教授强调，“未来我们将继续坚持临床与科研紧密结合的发展方向，为守护人民健康贡献更多复旦力量。”

这一里程碑式的发现，不仅是复旦中山厦门医院科研实力的有力证明，也为我国在全球生命科学前沿领域赢得了宝贵的话语权。随着研究的进一步深入，这项突破有望为人类健康事业带来更多惊喜。