（2025年5月15日 华盛顿讯） 美国食品药品监督管理局（FDA）近日正式受理了BioMarin制药公司提交的关于其罕见病药物VOXZOGO（vosoritide）的补充新药申请（sNDA），并拟授予该药物完全批准。这一消息标志着这款用于治疗软骨发育不全儿童患者的创新药物，在从加速批准向全面上市的道路上迈出了关键一步。
VOXZOGO是一种C型利钠肽（CNP）类似物，是目前全球唯一获批用于治疗软骨发育不全的药物。软骨发育不全是最常见的侏儒症类型，由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起，导致骨骼生长受限，患者平均身高仅为成年男性131厘米、女性123厘米，并常伴随脊柱狭窄、睡眠呼吸暂停等多种并发症。
BioMarin公司于2021年11月首次获得FDA对VOXZOGO的加速批准，适用于5岁及以上、骨骺未闭合的软骨发育不全儿童患者。当时的批准基于一项为期52周的III期临床试验数据，该结果显示，与安慰剂相比，接受VOXZOGO治疗的患者平均年化生长速度提高了1.57厘米。然而，加速批准要求公司进行后续确证性研究，以验证其长期疗效和安全性。
本次提交的补充新药申请，正是基于VOXZOGO长达两年的开放标签扩展研究数据。根据BioMarin公司向FDA提交的材料，这些数据不仅进一步证实了VOXZOGO在促进儿童线性生长方面的持续效果，更关键的是，数据显示治疗两年后，患者的成年身高预测值出现了统计学上显著且具有临床意义的改善。特别是对于年龄较小的患者群体，早期干预带来的身高获益更为明显。
“我们很高兴FDA受理了这份补充新药申请，并拟将VOXZOGO的批准状态从加速批准转为完全批准，”BioMarin全球研发总裁汉娜·达尔伯格博士在一份声明中表示。“这项申请凝聚了我们在软骨发育不全领域多年的研究积累，以及来自全球数百名患儿家庭的参与和支持。如果获得完全批准，将是对VOXZOGO长期获益的有力认可，也意味着更多患者将有更明确的途径获得这一治疗。”
值得注意的是，FDA已将该申请的《处方药使用者付费法案》（PDUFA）目标审评日期设定为2025年11月20日。届时，FDA将根据审评结果决定是否将VOXZOGO的加速批准状态转为完全批准。在审评期间，FDA很可能会召集其内分泌与代谢药物咨询委员会就VOXZOGO的获益风险比进行公开讨论。
从市场层面看，此次补充新药申请受理对BioMarin具有重要的战略意义。作为一家专注于罕见病药物开发的制药公司，BioMarin旗下已有多个产品在市场上运营，而VOXZOGO被视为其管线中最具增长潜力的品种之一。目前，VOXZOGO已在美国、欧盟、日本、澳大利亚等50多个国家和地区获得上市许可。根据公司2024年财报，该产品全年销售额约为4.37亿美元，同比增长显著。如果最终获得完全批准，其适应症范围有望进一步扩大，覆盖更年轻的患者群体，并可能加速医保报销进程。
然而，VOXZOGO的完全批准之路并非一帆风顺。部分医学专家和患者权益组织曾指出，虽然VOXZOGO显著改善了身高增长速度，但其对患者生活质量长期改善的影响仍需更多数据支撑。此外，该药物目前的年治疗费用高达数百万美元，高昂的价格也引发了关于药物可及性的广泛讨论。BioMarin公司此前表示，已与多家保险公司和美国联邦及州级医保计划就覆盖条款进行了协商。
对于全球约30万软骨发育不全患者而言，VOXZOGO如果获得完全批准，无疑将是一个令人振奋的消息。这不仅意味着FDA对该药物长期安全性和有效性的官方背书，也预示着治疗将更加稳定、可持续。中国作为软骨发育不全患者数量较多的国家之一，目前也有多项针对该疾病的药物临床试验在进行中，VOXZOGO在国内的审批和临床应用进展同样备受关注。
展望未来，随着审评日期的临近，BioMarin和全球软骨发育不全患者群体正满怀期待。无论是对于突破罕见病治疗困境，还是对推动以身高异常为特征的骨发育不良疾病的研究，VOXZOGO的每一步进展都具有里程碑意义。市场分析师普遍预计，如果FDA最终批准完全申请，将进一步提升该药物的商业价值，同时也为同类罕见病药物的审批模式树立新的标杆。